Выписка из центра детской онкологии, гематологии и иммунологии РБ

Диагноз Атипичный (тяжёлый) комбинированный иммунодефицит (defRAGl).

Сопутств.: Цитомегаловирусная инфекция. Хроническая белково-энергетическая недостаточность. Состояние после резекции участка подвздовшной кишки, субтотальной резекции сальника, аппендектомии (21.07.2012). Первичный гипотиреоз. Панколит. Состояние после релапарогомии (15.03.13) г.

Единственным методом лечения является проведение аллогенной трансплантации костного мозга. 

Инициирован поиск неродственного донора. 

В настоящее время проведение алло-ТКМ невозможно по инфекционному и нутритивному статусу реципиента.

«Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии»

Онкологическое (гематологическое) отделение №1, тел. (017) 265-40-98.

Выписной эпикриз №647.

Прокопенко Виктория Ивановна, 03.03.2011 г.р.

Домашний адрес: Украина, г.Одесса, ул. Люстдорфская дорога, д.29, кв.55.

Находилась на лечении в онкологическом (гематологическом) отделении №1 с 17.02 по 13.04.13.

Диагноз: Атипичный (тяжёлый) комбинированный иммунодефицит (def RAG1).

Сопутств.: Цитомегаловирусная инфекция. Хроническая белково-энергетическая недостаточность. Состояние после резекции участка подвздовшной кишки, субтотальной резекции сальника, аппендектомии (21.07.2012).  Первичный гипотиреоз. Состояние после лапаротомии (15.03.13) г.

Группа крови A(II)Rh отрицат.

Ребенок поступил с жалобами на увеличение лимфоузлов на шее и в паховой области, покраснение и шелушение кожи, отеки на ногах, слабость, повышение температуры до субфебрильных цифр, вздутие живота, малопродуктивный кашель, отставание в массе.

Из анамнеза: ребенок от I-й беременности, что протекала на фене постоянной уг-розы прерывания (стац. лечение неоднократно) во II триместре у матери выявлена положительная ПЦР к HCV. в 21 нед. гестации установлен д-з ЗВУР многоводие у матери обнаружены lg к CMV. Toxoplasma gondii, хламидии, с приростом Ig к CMV в динамике, лечение не получала. Роды на 38-39 нед. стремительные, масса 2470г, длина 47см. по Апгар 8 баллов, без осложнении БЦЖ отложено в святи с гипотрофией, от Гепатита В не привита, пупок отпал на 5-й день, пупочная ранка зажила без осложнений. На грудном вскармливании до 8 мес. Привита (АКДС+ полиомиелит). В I месяц проведена вакцинация БЦЖ, через I месяц появилось нагноение, которое трансформировалась в язву с гнойным отделяемым, что не заживала. В 10 мес. консультирована фтизиатром, назначен изониазид на 10 дней, потом местно рифампицин. В массе первые 2 мес. прибавляла по 1000 г. потом каждый месяц по 100г/мес.. в 1 год - 9 кг. да-лее остановилась в весе. Психомоторное развитие согласно возрасту до б мес. потом задержка. С 7 мес. с момента введения прикорма появились высыпания, со слов матери - аллергического характера, что упорно сохраняются, тогда же отмечалось повышение температуры до 38°С в течение 2-3 дней, отмечаются постоянные серозные выделения из носа и до поступления. В 9 мес. подъем температуры до 40° С без катара и диспепсии, что удерживалась в течении суток после этого периодически (I раз в 2-3 нед.) отмечается повышение температуры до 38°С. с самостоятельным снижением. В 1 год 1 мес. госпитализирована (23.04-04.05.12) по месту жительства с целью лабораторного контроля трансаминза - повышены. ПЦР к HCV и HBV отрицательны, д-з Осложнение БЦЖ вакцинации в виде поверхностной язвы, гипохромная анемия II ст. белково-энергетическая недостаточность, получала а/б терапию, в/в иммуноглобулины, через 2 дня после выписки повторное по-вышение t° до 38°С. Интестинальный син-м. Выраженный метеоризм, госпитализирована в ДГБ с д-з. Атопический дерматит, Гепатит неясного генеза осложнение БЦЖ виде поверхностной язвы, выписана 15.05.12 г .в ОАК Нв- 105, СОЭ- 28 мм/час при выписке. В связи с повторным повышением t° до 38° С, снижением Нв до 69 г/л, повышением СОЕ до 70 мм/час 05 06.12 госпитализирована в ОДБ, получала предизолон в/в, цефипим, на фоне чего t° нормализовалась. СОЕ снизилось, Нв удерживался на прежних цифрах, выписана 30. 06. в день выписки введен дипроспан однократно. 07.07 повышение г до 39°С, не купируемая, появилась мелкопятнистая сыпь с элементами уртикарий на животе и на ногах, с 09.07 по 02.10.12 г госпитализирована в ОДБ, д-з Дебют недифференцируемого коллагеноза Син-м Вегенера? Первичный ИДС? Персистирующая и диссеминированная БЦЖ- инфекция, регионарный лимфаденит слева. Гипохромная анемия средней степени тяжести Белково-энергетическая недостаточность. Некроз подвздовшной кишки (21.07), резекция участка подвздовшной кишки, субтотальная резекция сальника, аппендэктомия. В сентябре 2012 г. - ОРВИ, риносинусит, о.гнойный конъюнктивит. Получала инфуэионную терапию, амицил, цефипим, меронем, фуюконазол. заместительную терапию Эр-массой, тромбоконцентратом, медрол 12 мг/сут per. Продолжала лихорадить на уровне 37.5° 37.7° С в утренние часы, вялость, сонливость, метеоризм, находилась на обследовании в НДСЛ «ОХМАТДЕТ» с 03.10 по 08.12.12 г. 05.10.12 проведено вскрытие в дренирование подмышечного лимфаденита. При обследовании данных за ДБСТ не выявлено, проводится постепенное снижение ГКС. Ребенок неоднократно иммунологически обследован, в т.ч. на кафедре детских инфекционных болезней и детской иммунологии НМАПО. по результатам исследования проведен консилиум в составе главного детского иммунолога МОЗ Украины, проф. Чернышовой Л.И., проф. Волоха А П.. доц. кафедры детских болезней и детской иммунологии НМАПО, Бондаренко А.В. Заключение: Первичный комбинированный иммунодефицит. Генерализованная БЦЖ-инфекция Дифференцировать с аутоиммунным лимфопролиферативным синдромом. Консультирована в институте фтизиатрии и пульмонологии им Ф.Г. Яновского НАМИ Украины, проф. Белогорцевой О И. (23.11) Заключение: Первичный комбинированный иммунодефицит. Осложненное течение вакцинации БЦЖ в виде язвы левого плеча с торпидным течением и левостороннего подмышечного лимфаденита. CMV-инфекция. Анемия. Катаральный проктосигмоидит. Рекомендации учтены. При обследовании на TORCH инфекции было выявлено положительные ПЦР к CMV в крови, получала специфическую терапию цимевеном с переходом на прием валацикловира. За время пребывания ребенок постоянно получал а/б препараты (в т.ч и противотуберкулезные), противогрибковой и противовирусной терапии. Курсово получала в/в иммуноглобулин с интервалом 2-3 недели. За время наблюдения у ребенка с интервалом 2-3 недели отмечаются подъемы температуры, что требует введения иммуноглобулина, ребенок не набирает массу, отстает в росте, периодически беспокоят боли и вздутие живота 26.10.12 выполнена колоноскопия: Слизистая прямой и дистальных отделов сигмовидной кишки ярко гиперемирована, резко отечная, без очагов деструкции, сосудистый рисунок отсутствует; при контакте с эндоскопом не травмируется. С диагностической целью взята множественная биопсия слизистой сигмовидной кишки без осложнений; при биопсии слизистая тугоэластичная.

Заключение: Выраженный катаральный проктосигмоидит. Гистологическое исследование биоптата сигмовидной кишки (30.10): Заключение № 25892/12г.: В исследуемом биоптате фрагменты ткани кишки, в которых в собственной пластинке слизистой оболочки определяются очаги соединительной ткани и незначительная лимфоцитарно - плазмоцитарная инфильтрация. Отмечается пролиферация железистого энтероэпителия и очаги с наличием плотного, оксифильного секрета на поверхностном энтероэпителии. Гистологическое исследование участка подвздошной кишки (от 21.07): Заключение № 7220- 26/12г.: В представленных препаратах определяется флегмонозный аппендицит, гангренозно- флегмонозное воспаление кишечника. Гистологическое исследование биоптата ткани лимфоузла (05.10): Заключение № 23739-40: В ис­следуемом материале имеются мелкие участки рыхлой волокнистой и жировой тканей с лимфоидной инфильтрацией, участками кариорексиса. Гистологическое исследование биоптата кишечника в институте фтизиатрии и пульмонологии им. Ф.Г. Яновского (27.11) - данных за специфическое поражение кишечника нет. Получала в/в веноиммун 2,5 гр № 3 (03.10- 05.10), Биовен-моно 1,25 гр № 3 (19.10-21.10), Октагам 2,0 гр № 3 (13.11-15.11), 2,0 гр №2 (26.11-27.11), 2,0 гр 7.12.12. ГКС в/в: Метилпреднизолон 15 мг/ с с 03.10 по 05.10; 20 мг/с с 06.10 по 09.10; 15 мг/с с 10.10 по 14.10,10 мг/с с 15.10 по 02.11,7,5 мг/с с 03.11 по 28.11.12, внутрь 4 мг метипреда с 29.11.12. Цимевен 45 мг х 2 раза в/в с 27.10 по 21.11, инванз, ципрофлоксацин, амикацин, зивокс, левофлоксацин, флюконазол, орунгап, изониазид 0,09 мг х 2 p/с с 05.10 по 23.11, потом 80 мг/с с 23.11; рифампицин 80 мг/с с 24.11; этамбутол (0,160. г) с 24.11, вапавир, бисептол, тамифлю. Находилась на лечении в Одесской ОДКБ с 13.01 по 15.02.13, где состояние резко ухудшилось 07.02.13 после инфузии биовен-моно, терминальное состояние на фоне снижения НЬ до 15 г/л, остановка сердца. Эффективно проведены реанимационные мероприятия, произведена трансфузия Эр-массы. В миелограмме от 07.02 - красный росток представлен единичными нормобластами, эритропоэз-0,7%. Выписана 15.02 по настоянию родителей.

При поступлении объективно: ребенок резко пониженного питания (1 год 11 мес., вес 7,2 кг), волосы на голове — единичные, зубы мелкие, заостренные. Кожные покровы очень сухие, багрово-красного цвета, в расчесах с корочками, крупнопластинчатое шелушение, тургор снижен. Пальпируются увеличенные множественные шейные, подмышечные и паховые лимфоузлы, макс. до 2 см. Живот увеличен в размерах, очень плотный. Стул кашицеобразный, со слизью, 2-3 раза в сутки.

OAK (17.02.13)(вен.кр.): Нв-102 г/л, Ег-3,25х10¹² /л, L-8,lxl0⁹ /л: э-13% (1053 /мкл), п-7%, с-37%, л- 41%, м-2%, Тг-165x10⁹ /л, Ht-29,7, MCV-91, МСН-31,5, Ret - 83 %0, СОЭ - 14 мм/час.

БхАК (17.02.13): о.белок-63, альб.-35.5,мочев.- 0.9, креат.-20, глюк.- 3.2, о.билир.-8.0, AJIT-20, АСТ-23, ЛДГ-439, амилаза-26, гамма-ГТ -9.0, триглицериды - 1.43, CRP < 1,0, сыв.железо- 18.3, гаптоглобин-148.

Субпопуляции лимфоцитов	Маркеры дифференцировки		Диапазон физиологических колебаний (%)	Содержание клеток, %
				18.02.13	26.03.13
Т-лимфоциты	CD3+		58-85	92.4	71.9
Активированные Т-лимф.	CD3+ HLA-DR+		3-15	71.6	47.2
Т хелперы/индукторы	CD4+ CD8-		30-56	67.3	21.6
Т супрессоры/цитотоксич.	CD4- CD8+		18-45	13.3	25.7
Соотношение Тх/Тс	CD4+/CD8+		0.6-2.3	5.06	0.91
Цитотоксические не-Т кл.	CD3- CD8+			0.6	1.7
Кортикальные тимоциты	CD4+ CD8+		0-1	-	т
В-лимфоциты	CD19+		7-20	5.0	17.6
Естественные киллеры	CD16+ CD56+		5-25	2.1	7.6
Естественные Т-киллеры	CD3+ CD16+CD56+		0-5	1.9	9.6
Активированные Т-	CD4+ CD25+		3-10	2.34	21
хелперы
Тимические мигранты	CD4+ CD31+CD45RA+		>35	0.4	0.1
В-клетки памяти	CD 19+CD27+IgD-		5-15	25.3	31.2
Лейкоцитарные «ворота»	CD45+ CD 14-		>95	99	99.9
Показатели гуморального иммунитета
IrG		7.0-16.0		11,8
IgM		0.4-2.3		1,86
1йА		0.7-4.0		0,72

Заключение (20.02.13): Кислородообразующая функция нейтрофилов не нарушена. В показателях клеточного иммунитета выявлено резкое снижение тимических мигрантов CD4+CD45RA+CD31+ - 0,49% (при норме от 35%). Также выявлено резкое снижение регуляторных Т-лимфоцитов CD4+CD25+CD127- - 0,8% (норма от 3 до 10%). При исследовании репертуара Т- клеточного рецептора выявлены нарушения экспрессии TCR Vb5.2, TCR Vbl8, TCR Vb2, TCR Vb11, а также экспансия T- клеток 3+TCRgamma/delta - 39% (норма до 10%).

Заключение (30.03.13): Учитывая результаты иммунологического исследования периферической крови (снижение регуляторных Т-л, полное отсутствие тимических мигрантов, высокий титр IgE и неоднозначность фенотипа Т-, В-л и NK, было выполнено молекулярно-генетическое исследование генов АДА (результат - мутаций не обнаружено) и гена RAG1 - выявлена гомозиготная мутация в кодирующей геномной ДНК c.256-257delAA, g.368-369delAa, аминокислотная замена p.k86fs kl78. На основании выявленных иммунологических и генетических изменений выставлен диагноз: дефицит RAG1, атипичный (тяжёлый) комбинированный иммунодефицит с экспансией TCR gamma/delta+ Г-лнмфоцнтов и наличием аутоиммунной патологии (аутосомно-рецессивиый тип наследования). Определение носительства патологических аллелей гена RAG1 у родителей - в работе.

18.02.13    - осмотрен совместно с гл. детским гастроэнтерологом М3 РБ Саванович И.И., доц. Угловой Т.А., вр-иммунологами Алешкевич С.Н. и Шараповой С.О. Обследование согласовано.

Коагулограмма (20.02.13): АПТВ - 28 (31 ), протромбиновое время - 14,7 (14,4 ), активность ф-ров протромбинового комплекса - 96%, тромбиновое время -17(11,3), фибриноген - 2,0 г/л.

Осмотр невролога (18.02.13): Состояние тяжелое. Капризничает. Кожа красная, с расчесами. Окружность головки 45,5 см. Состояние после реанимации 07.02., терминальное состояние на фоне снижения гемоглобина до 15 г/л. ЧН без особенностей. Выражена гипотрофия, кожа свисает. Тургор тканей отсутствует. Мышечный тонус снижен. СНР с рук D=S низкие, с ног вызвать не удалось. Слабоположительный защитный рефлекс. Опора есть. Менингеальные симптомы не опредяются. Закл.: В связи с резким истощением ребенка, лечением противотуберкулезными препаратами, отсутствием рефлексов с ног, периодич. повышением температуры необходимо исключить туберкулезный менингит (исключен 19.02). Полинейропатия, возможно дегенеративное заболевание ЦНС.

Осмотр эндокринолога (21.02.13): Физическое развитие низкое, дисгармоничное по весу. Алопеция. С августа получает ГКС, гликемия в норме, нормоэлектролитемия. Эндокринной патологии у родственников нет. В крови - повышение TSH и снижение ТЗ св. Д-з: Экзогенный гиперкортицизм. Задержка физического развития. Дефицит массы тела. Первичный гипотиреоз (м.б.на фоне с-ма мальабсорбции).

Пересмотр гистологических препаратов (резекция участка подвздошной кишки 21.07.12), закл. № 1090- 97 (19.02.13): Фрагменты ткани тонкой кишки с очагами гнойно-некротического воспаления, отдельные фрагменты некротизированной ткани.

Вирусология в культуре клеток (19.02.13): В культуре клеток выделены CMV и HSV 1/2 типов.

Вирусология крови  21.02.13: ПЦР к EBV - отрицат.

25.02.13: IgM и G к PVB19 - в работе отрицат.

25.02.13: ПЦР к HSV ¹А (получал ацикловир в/в), HHV - отрицат., CMV-положит.

26.02.13: AgCMV (рр 65) - отрицат.

Кровь на изогемагглютинины (19.02.13): титр betta At - 1:4.

Кровь на IgE (19.02.13): IgE - 55000,0 (норма до 60) IU/ml.

Ликворограмма(19.02.13): сахар-3,9, белок-0,099, цитоз- 1/3, мон.-1.

19.02.13    — биопсия кожи пер.бр.стенки. Морф.закл.№ 2029 (22.02.13): Участок кожи с выраженным акантозом, слабым паракератозом. В дерме - выраженная периваскулярная преимущественно круглоклеточная инфильтрация с единичными эозинофильными лейкоцитами. Гистологич.картина дерматита без признаков специфичности.

Мазок из зева (17.02.13): Альфа-гемолитический стрептококк -Н-Н-, E.cloacae ++++, C.crusei ++, C.famata++.

Посев кала (17.02.13): ПКФ не выделена. C.glabrata ++++, C.crusei един.

Посев мочи на стерильность (19.02.13): E.faecalis 10 koE/ml.

Посев биоптата слиз.12ПК (22.02.13): Sphmon.paucimobil. со среды обогащения.

Исследование активности аденозиндезаминазы в Эр (26.02.13): 19 день после трансфузии, 77,7 нмоль/мг НЬ х час (контроль 72,8 + 12,8 мг НЬхчас, п=28).

Кровь на гормоны (22.02.13): Т4 своб.-11,4 пмоль/л (норма 11-21),

ТЗ своб.- 3,09 пмоль/л (норма 3,2-7,2),

TSU - 9,38 мкМЕ/мл (норма 0,2-4,2),

АТ к ТГ-15,71 мМЕ/мл,

АТ к ТПО - менее 5 мМЕ/мл

Пролактин - 165,9 мкМЕ/мл (норма менее 350).

УЗИ лимфоузлов (18.02.13): В шейной области множественные передне-шейные, заднее-шейные л/у, макс. до 20x10 мм. Также увеличены все группы периферич. л/у (макс.паховые справа 28x10 мм), с выраженной гиперплазией, инфильтративными изменениями коры, ворот л/у, усилением кровотока в режиме ЦЦК.

УЗИ-ОБП (18.02.13): Исследование затруднено из-за выраженного метеоризма. Увеличение печени +1 см, селезенки +3,5 см. Изменены стенки кишечника, отечны, инфильтрированы, с усилением кровотока в режиме ЦЦК. Диффузные изменения печени.

УЗИ-сердца (21.02.13): ФУ-36%, ФВ-68%. Показатели общей сократительной способности миокарда ЛЖ удовлетворит. Перикард - без особенностей.

Электромиография (19.02.13): Выраженные нарушения проведения по моторным волокнам мало- и большеберцовых нервов аксонального типа.

P-грамма ОГК (19.02.13): Доступные визуализации легочные поля без четко определяемых очаговых и инфильтративных теней. Легочный рисунок с обеих сторон умерено диффузно несимметрично обогащен за счет интерстициального компонента, деформирован, нечеткий. Изменения рисунка более выражены в S1,S3,S9-S10 правого легкого. Корни легких не расширены, малоструктурные. Головка левого корня без особенностей. Плевральные синусы не затемнены. Диафрагма четкая, располагается на уровне передних отрезков 5-6-го ребер. Средостение обычных размеров и конфигурации.

Положение его срединное. ЦВК (правосторонний) - в проекции внутренней яремной вены справа выше уровня С4. Видимые костные ткани грудной полости без структурных изменений. Закл.:

Рентген, картина умерено выраженных двусторонних интерстициальных изменений легких, подобных остаточным изменениям РИ. ЦВК (правосторонний) - в проекции внутренней яремной вены справа выше уровня С4.

КТ-ГМ (19.02.13): Патологических объёмных образований в полости черепа не выявлено. Базальные цистерны, желудочки мозга, кортикальные борозды умеренно-расширены. Срединные структуры не смещены. Отмечается перивентрикулярное снижение плотности белого вещества головного мозга. Турецкое седло обычных размеров и формы. Закл.: КТ-картина энцефалопатии.

ФГДС (22.02.13): Участок гиперплазии слизистой в антральном отделе в проекции большой кривизны.

Морф. закл. №2071-79 (27.02.13): №1 (сл.об.12ПК) - мелкие фрагменты слизистой оболочки, 12ПК. Покровный эпителий ворсин частично отсутствует с сохранением стромы ворсин. На других участках — значительное укорочение ворсин с гиперплазией крипт (нельзя исключить тангенциальные срезы).

В строме слиз. оболочки 12ПК - множественные лимфоциты и плазмоциты. №2,3 (сл. об. антр. отд.) - участки сл.об. желудка антрального типа с признаками хронического неактивного минимального гастрита и начинающимся фиброзом стромы (неопределенная атрофия). H.pylori (-).

Кровь на маркеры аутоиммунных заболеваний (19.02.13):

АФЛ: a/B2-Glycoprotein Ig M/G - отрицат. a/Cardiolipin Ig M/G - отрицат.

ANA-8S - отрицат.

ANCA: MPO (Ig G) - отрицат.

PR3 (Ig G) - положит.

GBM (Ig G) - отрицат.

AMA-M2 — в работе LKM-1 - в работе ASCA IgA/G - отрицат.

Gliadin IgA/G - отрицат.

tTg IgA/G - отрицат.

За период пребывания в клинике - выраженная положительная динамика со стороны кожи, кожа стала обычной окраски, без десквамации и шелушения. Уровень IgE на фоне лечения метилпреднизолоном в/в 8 мг/сут снизился до 6280,0 МЕ/мл (06.03.13), до 2296,0 МЕ/мл (02.04.13).

УЗИ-ОБП (05.03.13): На момент осмотра стенки кишечника от 1,6 мм до 2,6 мм (пограничные значения по возрастной норме). Петли кишечника перерастянуты, заполнены жидким содержимым, активно перистальтируют. В верхних отделах выраженный метеоризм. Данных за наличие клинически значимого количества свободной жидкости не получено.

Отрицательная динамика со стороны ЖКТ: увеличение живота в размерах, живот очень плотный, выражена венозная сеть на передней брюшной стенке. Ребенок сначала был переведен на смесь на основе гидролизатов (Alfarae), а затем на чистые аминокислоты (Neocate). Учитывая отрицательную динамику со стороны стула 15.03 выполнена очистительная клизма, после которой выполнено УЗИ и снимок ОБП.

УЗИ-ОБП (15.03.13): После очистительной клизмы, выраженный метеоризм. Органы лоцируются фрагментарно. Стенки кишечника 2,7-3,7 мм, в правой подвзд. обл. маятникообразное перемещение содержимого кишечника. Дифференцировать кишечную непроходимость на фоне спаечной болезни и динамическую форму.

P-грамма ОБП (15.03.13): Нижние легочные поля без видимых очаговых и инфильтративных теней. Наружные реберно-диафрагмальные синусы не затемнены. Живот увеличен в объеме. Значительно пневмвтизированы петли тонкого кишечника и толстой кишки. Стенки кишечника утолщены до 2,5см. В мезогастрии справа определяется широкий (до 4,2 см.) горизонтальный уровень жидкости. В поддиафрагмальной области справа визуализируется полоска просветления шириной до 0,15см. за счет наличия свободного воздуха в брюшной полости. Боковые каналы не дифференцируются. Закл.:

С учетом анамнеза рентген, картина подобна энтероколиту, прободению полого органа брюшной полости, динамической кишечной непроходимости.

15.03. 11 - срединная лапаротомия. Ревизия органов брюшной полости. Трансанальная интубация кишечника. Из протокола операции: Срединная лапаротомия по старому рубцу. В брюшной полости выпота нет. Выявлена диффузная имбибиция мелкими и среднего калибра пузырьками газа стенки всей толстой кишки, крепитация. Брыжейка всей толстой кишки имбибирована крупными и очень крупными пузырями газа. Также определяется крепитация. При детальной ревизии всего толстого и тонкого кишечника явной перфорации с излитием в свободную брюшную полость и в брыжейку кишечного содержимого не выявлено. Выполнена трансанальная интубация кишечника с заведением зонда до связки Трейца. Взят выпот на анаэробную инфекцию. Д-з после операции: Анаэробный тотальный колит. Пневмомезентериум. Множественная микроперфорация толстой кишки. Серозный перитонит. Пневомоперитонеум.

Лечение в послеоперационном периоде: метронидазол, тиенам, ванкомицин.

Посев промывных вод из брюшн.пол. (15.03.13): Klebsiella oxytocae со среды обогащения (чувств. цефазолин, цефотаксим, цефтазидим, цефепим, имипенем, амикацин, ципрофлоксацин, тетрациклин, триметоприм/сульфометоксазол).

На фоне послеоперационной антибактериальной терапии пневматизация кишечника уменьшилась. Однако при добавлении к питанию комплексной смеси энтерально - быстрое нарастание кожных проявлений и метеоризма.

Девочка неоднократно консультирована гл. дет. гастроэнтерологом Минздрава РБ Саванович И.И. Рекомендовано парентеральное питание и аминокислотная смесь "Neocate”, чередовать разведение 100% и 50%, объем кормления - по переносимости.

20.03.2011 Девочка обсуждена на комиссии по ТКМ. Единственным методом лечения является проведение аллогенной трансплантации костного мозга. Инициирован поиск неродственного донора. В настоящее время проведение алло-ТКМ невозможно по инфекционному и нутритивному статусу реципиента.

Девочка консультирована зам.дир.кл., д.м.н. Романовой О.Н., получила 14-дневный курс противовирусной терапии (ганцикловир 10 мг/кг/сут + антиЦМВ иммуноглобулин №5), однако при контрольном обследовании (21.03.13) ПЦР к ЦМВ - положит. В связи с отсутствием в центре фоскавира и цидафавира доза ганцикловира увеличена до 15 мг/кг/сут + анти ЦМВ Ig + октагам 3 гр/нед дважды. При контрольном обследовании (02.04.13) ПЦР к ЦМВ - отрицат.

Вирусология крови (21.03.13): ПЦР к ЦМВ - положит.

при контрольном обследовании (02.04.13) ПЦР к ПМВ - отрицат.

Посев кала (29.03.13): ПКФ не выделена. Citrobacter freundii +++, Morganella morganii +++, Candida glabrata +++ (чувств. Флюконазол, амфотерицин, вориконазол).

Посев мочи на стерильность (02.04.13): Enterobacter cloacae, E.coli 10⁶ KoE/ml. Enterobacter cloacae чув - нитрофурантоин, амикацин, ципрофлоксацин, уст.-аугментин, котримоксазол. E.coli чув - нитрофурантоин, амикацин, уст.- ципрофлоксацин, аугментин, котримоксазол.

УЗИ-ОБП (04.04.13): Выраженная пневматизация кишечника, стенка в отделах, доступных визуализации, 2,5-3 мм. Свободная жидкость не определяется.

КТ-ОБП. ОГК (05.04.13): Определяется значительное расширение просвета всех отделов толстой кишки до 25-35 мм с удвоением ее контура за счет наличия прослойки воздуха толщиной 3-4 мм. Патологических объёмных образований в брюшной полости и забрюшинном пространстве не выявлено. Печень не увеличена, однородной структуры. Поджелудочная железа гомогенна, обычных размеров и положения. Почки, селезёнка - без видимых изменений. Забрюшинные лимфоузлы не увеличены. Очагов патологической плотности в легочной паренхиме не выявлено. Легочной рисунок диффузно усилен по всем легочным полям. В средостении дополнительных образований, патологически увеличенных л/узлов не определяется. Долевые и сегментарные бронхи проходимы. Корни легких не расширены, структурны. Подмышечные л/узлы не увеличены. Плевральные полости свободны. Мягкие и костные ткани грудной клетки без структурных изменений. Закл.: Признаки колита, вероятно с анаэробной флорой.

Клиренс по эндогенному креатинину: 110,6 мл/мин х S ot 01.04.13, 137,8 мл/мин х S от 08.04.13.

В настоящее время состояние средней тяжести, обусловлено колитом, кахексией. Признаков ПОН нет. Ребенок транспортабелен. Последний эпизод повышения температуры до фебрильных цифр 05.04., не температурит с 06.04 после назначения тейкопланина 70 мг/сут и амикина 150 мг/сут. Получает парентеральное питание, солюмедрол, бисептол, метронидазол, октагам 1 раз в 1-2 нед., тейкопланин, амикин, дифлюкан, фунгизон, анти ЦМВ-Ig, L-тироксин. При санации инфекционных очагов, при улучшении алиментарного статуса, при наличии неродственного донора возможна повторная госпитализация в РНПЦДОГИ для проведения алло-ТКМ.

Девочка выписывается для продолжения лечения по месту жительства.

Рекомендовано: - смесь “Neocate” в течение 2-3 нед., при положительной динамике — переход на смесь на основе высокого гидролиза белка (“Alfarae”);

- парентеральное питание: кабивен 10 мл/час постоянно, инфуз.терапия: глюк 10% -

350 мл, глюк 40% -150 мл, NaCl 10%-10.0 мл, КС14%-30.0 мл, MgS04 25%-5.0 мл, Са глюк.10%-5.0 мл, вамин 18 - 60 мл, скорость инфузии - 35 мл/час;

солумедрол по 4 мг х 2 р.д. в/в длительно (контроль IgE 1 раз в месяц);

ганцикловир по 7,5 мг/кг х 2 р.д. в/в кап ещё 3 нед. (всего 5 нед.), при отрицат.ПЦР к

ЦМВ - переход на поддерживающую дозу (7,5 мг/кг/сут за 1 введение), при положит. ПЦР к ЦМВ — фоскавир или цидафавир;

×    дифлюкан по 50 мг х 1 р.д. в/в длительно;

×    фунгизон капс.по 250 мг по 1\2 капе, х 4 р.д. до санации кишечника;

×    L-тироксин по 25 мкг х 1 р.д. ежедневно;

×    метронидазол 250 мг: по 1\4 таб. х 4 р.д. до санации кишечника;

×    бисептол по 120 мг х 2 р.д. 3 дня в нед. длительно

×    октагам по 2,5-3,0 гр 1 раз в 2 нед.

×    переклейка ЦВК 2 раза в нед., ЦВК поставлен 21.03.13 ( v.subcl.dexttra).

При отрицательной динамике со стороны кишечника - амикин 25 мг/кг/сут или тиенам 100 мг/сут. в/в.

Карантина в отделении нет. В контакте с инфекционными больными не была.

Леч. врач Федорова А. С.

Зав. отд. Кочубинский Д. В.

Зам. дир. кл. Романова О. Н.